DNA甲基化是一种表观遗传修饰，在不改变基因序列的情况下影响下游基因的表达调控。正常的DNA甲基化对生长发育，组织器官分化非常重要，异常的甲基化常常导致抑癌基因失活、原癌基因激活、染色体失稳、基因突变及miRNA表达失调，任何一方面异常都有可能导致肿瘤的发生。学界认为， DNA甲基化的改变往往先于肿瘤的发生，是最先能检测到的与肿瘤密切相关的恶化指标。