DNA甲基化是一种表观遗传修饰，在不改变基因序列的情况下影响下游基因的表达调控。正常的DNA甲基化对生长发育，组织器官分化非常重要，异常的甲基化常常导致抑癌基因失活、原癌基因激活、染色体失稳、基因突变及miRNA表达失调，任何一方面异常都有可能导致肿瘤的发生。学界认为， DNA甲基化的改变往往先于肿瘤的发生，是最先能检测到的与肿瘤密切相关的恶化指标。
ctDNA的甲基化，肿瘤超早期辅助诊断分子标志物
携带着遗传信息和表观遗传学改变的肿瘤细胞坏死或凋亡后，会向外周血中释放片段化的基因组DNA即循环肿瘤DNA（ctDNA），通过捕获这些微量ctDNA，检测其特异性肿瘤甲基化位点改变，及时发现肿瘤的发生和发展信号，实现肿瘤早筛早诊，辅助诊断和动态监测。
